Autisme, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), depressieve stoornis, bipolaire wanorde en schizofrenie delen gemeenschappelijke genetische onderbouwing — ondanks verschillen in symptomen en het verloop van de ziekte, onderzoekers ontdekten.
In het bijzonder één nucleotidepolymorfisme (SNPs) in twee genen die betrokken zijn in calcium-kanaal activiteit worden weergegeven een rol te spelen in alle vijf, Jordanië Smoller, MD, ScD, van Massachusetts General Hospital in Boston, en collega's gemeld online in The Lancet.
De bevindingen komen uit een genoom-brede analyse van 33,332 gevallen en 27,888 besturingselementen in wat de auteurs als de grootste ooit genetische studie van psychiatrische ziekte omschreven.
De resultaten zijn "nieuwe bewijs dat een stap verder dan beschrijvende syndromen in psychiatrie en naar de indeling op basis van de onderliggende oorzaken kan informeren", zei Smoller in een verklaring.
De bevindingen zijn vooral belangrijk vanwege de herzieningen van de diagnose en Statistical Manual of Mental Disorders en de International Classification of Diseases, die "debat over de geldigheid van diagnostische grenzen ingeblazen hebben," de auteurs opgemerkt.
Inderdaad, de bevindingen bevestigen eerdere bewijs van "overvloedig Pleiotropie in menselijke complexe aandoeningen"-wat betekent dat de dezelfde genetische variant speelt een rol in verscheidene ziekten, betoogd Alessandro Serretti, MD, PhD, en Chiara Fabbri van de Universiteit van Bologna in Italië.
Bijvoorbeeld, ze opgemerkt in een begeleidend commentaar, calcium signalering, een zeer belangrijke regelgever van de groei en ontwikkeling van neuronen, verwachtte te zijn zeer pleiotropic, een verwachting die "is nu bevestigd."
De bevindingen in deze studie blijkt dat specifieke enig-nucleotidepolymorfisme geassocieerd met een bereik van psychiatrische stoornissen van kinderjaren begin of volwassen begin worden.Met name lijkt variatie in calcium-kanaal seingeving genen een rol te spelen in vijf psychiatrische stoornissen.
Maar terwijl sommige varianten gen een rol te in vele aandoeningen spelen, er zijn anderen die bijdragen aan de "consistente diversiteit onder stoornissen," vrijwel zeker Serretti en Fabbri aangevoerd.
"Vele genen en polymorfismen worden verwacht om te verlenen een verplichting aan individuele psychiatrische ziekten," schreef ze.
Toch, zij gesloten, een implicatie van het onderzoek is dat genetica "kan bijdragen tot de voorspelling en preventie van psychiatrische ziekten, samen met de identificatie van moleculaire targets voor nieuwe generaties van psychotropische drugs."
Maar dat is niet waarschijnlijk spoedig gebeuren volgens Randy Ross, MD, van de Universiteit van Colorado School van geneeskunde in Aurora, Colo.
De studie is een "begin stap om ons ideeën die uiteindelijk tot nieuwe behandelingen leiden zal", zei hij tegen MedPage vandaag.
Op de lange termijn, echter, zal deze studie en latere onderzoek veranderen diagnose en behandeling, Ross zei, als psychiatrische ziekten op een biologische basis worden gebracht.
De onderzoekers vonden dat SNPs (single-brief veranderingen in de genetische code) in vier regio's geassocieerd met alle vijf aandoeningen werden: twee op chromosoom 10, met inbegrip van de L-type spanning-gated calcium-kanaal subeenheid CACNB2, een op chromosoom 3, en een andere calcium-kanaal subeenheid, CACNA1C, op chromosoom 12.
De statistische significantie van alle vier overtroffen de cutoff voor genoom-brede betekenis van P < 5 x 10-8, Smoller en collega's gemeld.
Het calcium-kanaal gen dat cacna1c is eerder gekoppeld aan bipolaire stoornis, schizofrenie, en depressieve stoornis, schreven zij, evenals over Timothy syndroom, een ontwikkelingsstoornis die autisme kan omvatten.
Het andere calcium-kanaal gen is gekoppeld aan de bipolaire wanorde in mensen van Han-Chinezen etniciteit, zij toegevoegd.
"Onze resultaten suggereren dat spanning-gated calcium signalering en, meer in het algemeen, calcium-kanaal activiteit, zou een belangrijke biologisch proces in psychiatrische stoornissen," stelden zij.
De regio op chromosoom 3 omvat meer dan 30 genen, Smoller en collega's opgemerkt, maar eerder onderzoek heeft SNPs in het gebied in verband met bipolaire stoornis, schizofrenie, en depressie.
Ze waarschuwde dat ze modellen van cross-stoornis effecten met gebruikte goedheid van fit maatregelen vergeleken, maar verschillende criteria andere resultaten zou kunnen opleveren.
Zij ook opgemerkt dat diagnostische smeedbare in de studie cohort "valse bewijs van genetische overlapping tussen stoornissen," kan opleveren hoewel dergelijke fouten zou moeten zijn van grote invloed kunnen zijn op de resultaten.
Een andere beperking: de leden van de cohort studie waren van Europese afkomst, dus het niet bekend of de bevindingen van toepassing op andere populaties.
De studie werd ondersteund door de National Institute of Mental Health, evenals subsidies van de NIH, toelagen van de overheid uit andere landen, en particuliere en Stichting steun.
Primaire bron: LancetSource Referentie: Smoller JW, et al. "identificatie van risico loci met gedeelde effecten op vijf grote psychiatrische stoornissen: een genoom-brede analyse" Lancet 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736 (12) 62129-1.
Bijkomende bron: LancetSource Referentie: Alessandro Serretti, Chiara Fabbri 'Gedeeld genetica onder grote psychiatrische stoornissen' Lancet 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736 (13) 60223-8.
Nu bent u in de zone van het publiek commentaar. Wat volgt is niet Armeense medische netwerk spullen; het komt van andere mensen en wij niet vouch voor het. Een herinnering: door het gebruik van deze Web site, u akkoord gaan met onze Servicevoorwaarden. Klik hier om te lezen van de Rules of Engagement.
No comments:
Post a Comment